Информационно-образовательный портал
Всегда на Первой
20 сентября 2017 г.
ОДИН НА СТО ТЫСЯЧ

Ирина, Новосибирск 12.04.2012 14:48:02

Здравствуйте! мне 38 лет. С детства страдаю астигматизмом. Но самая большая беда - это наследственное прогрессирующее редкое заболевание (БУЛЬБАРНО-Это заболевание никто, нигде у нас не лечит. Это очень тяжело, когда веки не поднимаются и лицо все менее подвижно. Кроме того, у меня гипотериоз, артроз, гастрит, нарушение мозгового кровообращения и внутричерепная гипертензия и т.п. Была на МСЭ два раза. Мне отказали, не поверили, что я не могу открывать глаза. Пренебрижительно относились на осмотре и послали по-дальше. Подскажите, действительно человек страдающий миопатией не является инвалидом? Многие врачи вообще не слыхали про такое заболевание. Что мне делать? Как быть дальше? Кто мне может помочь?

Ответы юристов Центра медицинского права:

Хасикян Карен Геворгович, 17.04.2012 07:21

Ирина, к сожалению, Вы не указали какие испытываете ограничения жизнедеятельности. Просто перечислить все имеющиеся заболевания не достаточно. На счет заболеваний. Вы, вероятно, хотели указать не миопатия, а миотония. Такое заболевания я знаю, при дистрофической миотонии есть синдром поражения мышцы поднимающее веко.

Это выдержки с сайта Центра медицинского права (пунктуация и орфография авторов сохранены). Яркий пример, демонстрирующий лишь часть проблем людей, страдающих одним из видов орфанных (редких) заболеваний – миопатией.

Миопатия – это хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц. Распространенность таких заболеваний в зависимости от формы составляет 1–6 случаев на 100 тысяч населения. По федеральному закону «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» эти заболевания признаются орфанными, то есть редкими.

По данным Росстата в 2012 году в России было зарегистрировано 299 тысяч больных с врожденными аномалиями, деформациями и хромосомными нарушениями. Признано инвалидами по болезням костно-мышечной системы и соединительной ткани 80 тысяч человек. Найти информацию, связанную исключительно с миопатией по России или Санкт-Петербургу, мне не удалось. По словам Татьяны Ледащевой, кандидата медицинских наук, врача-генетика высшей квалификации Медико-генетического диагностического центра, такой статистики в нашем городе не существует. Например, у центра есть информация о тех, кто обращался к ним за помощью, но по этим данным судить об общегородских показателях нельзя, а специальных исследований по этому поводу не проводили. В общем, заболевание редкое, поэтому о заболевших и их проблемах говорят редко, а они есть.

На сегодняшний день существуют различные методики лечения, которые позволяют людям с миопатиями (особенно связанными с метаболическими нарушениями) прожить полноценную жизнь, придерживаясь определенных диетических ограничений, используя лекарственные препараты. Но все это осложняется, например, разорванностью между детскими и взрослыми стационарами.

Дмитрий Руденко, доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии и нейрохирургии с клиникой СПБ ГМУ им. Академика И.П.Павлова, так рассказывает об этой проблеме:

– Наследственные заболевания – это болезни, которые проявляются в 80% случаев в детском возрасте. Но дети вырастают и становятся взрослыми, и в момент перехода ребенка во взрослую сеть возникает проблема: либо взрослые специалисты имеют недостаточное образование в этой области, либо те стандарты помощи, которые мы обязаны предоставить, прописаны для детского возраста, но не существуют для взрослого. Возникает вопрос: как финансировать? Часто маме и сыну оказывают помощь в разных лечебных учреждениях. В них могут присутствовать разные представления о том, что нужно делать, или что вообще происходит с пациентом. Иногда вообще маме и ребенку ставят разные диагнозы и лечат по-разному.

Казалось бы, это очевидные вещи, и не так сложно догадаться, что, скорее всего, ребенок с генетическим заболеванием когда-нибудь вырастет (особенно, если его правильно лечить), но от этого не потеряет необходимости в медицинской помощи. Казалось бы, очевидно, но когда спрашиваешь представителей Минздрава, что же с этим делать, ответа не получаешь:

– По сути, у нас нет федеральных центров, которые проявили бы интерес к орфанным заболеваниям взрослых, – рассуждает в ответ главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Сергей Куцев, – разве что Медико-генетический научный центр, но только в плане диагностики или только в плане определения прогноза. Эта задача стоит. Сейчас, когда мы разрабатываем клинические рекомендации по ряду заболеваний, понятно, что заболевание одно и рекомендации должны быть едины как для детей, так и для взрослых, естественно, с указанием определенных особенностей. Но здесь еще вмешиваются некоторые моменты: например, трудности состыковки мнений представителей педиатрии и взрослой медицины. Иногда мы даже думаем, что лучше сделать два вида рекомендаций, для детей и взрослых, хотя это неправильно. Проблема очень понятна, есть масса вопросов, которые препятствуют ее решению. Думаю, что это долгая дорога, но она должна быть преодолена.

Но кем и как должна быть преодолена эта дорога, пока вопрос, и, к сожалению, он не единственный. По-прежнему остается проблемой получение необходимых лекарств. Например, часто встречается ситуация, когда препараты или методы лечения уже созданы, но на территории Российской Федерации еще не зарегистрированы. Тогда их получение во многом осложняется, но не исключается совсем. По словам Дмитрия Руденко, существуют механизмы их получения, другое дело, что они сложные и долгие:

– Сейчас очень много говорят о том, что если есть препарат, надо продумать более легкий путь регистрации, доступности к нему, ну и заодно создания аналогичных препаратов в России.

Но на деле выходит, что пока только говорят.

– У нас бывает даже зарегистрированные препараты сложно получить, – рассказывает Дмитрий Руденко. – Это связано с тем, что лекарства достаточно дорогостоящие. Чтобы получить препарат, пациент должен быть правильно диагностирован, правильно внесен в регистр. Выполнение массы формальностей ставит ограничения доступности.

А еще бывает, что заболевание диагностировали сегодня, и препарат нужно получить сегодня, прямо сейчас. И снова о проблеме все знают, но что сделать придумать не могут:

– В данной ситуации, механизма быстрой закупки нет, – признается Сергей Куцев. – И я понимаю, что, чтобы решить этот вопрос, у министерства денег нет и механизма нет. Мы знаем об этом вопросе, мы его обсуждаем.

Но все-таки стоит отметить положительные тенденции. Сегодня проблеме редких заболеваний стали уделять чуть больше внимания. Существуют общественные организации, издания, посвященные этой проблеме, проходят конференции. Важно заявлять о проблеме – так появляется больше шансов на ее решение. Это признают и специалисты. Например, по данным издания «Редкие болезни в России», на конференции «Стратегия по развитию системы оказания помощи больным с редкими (орфанными) заболеваниями в Российской Федерации на краткосрочный плановый период 2013-2016 гг.» основными задачами, направленными на обеспечение равного доступа пациентов с редкими болезнями к медицинской и социальной помощи, среди прочих назвали «улучшение информированности общества о проблемах пациентов с редкими заболеваниями» и «совершенствование системы образования медицинских специалистов в области редких заболеваний». И может быть, действительно, что-то изменится, и профессионалы перестанут говорить: «Вы, вероятно, хотели указать не миопатия, а миотония. Такое заболевание я знаю…»

Алина КУРПЕЛЬ | 9 ноября 2014
 просмотров: 493 | комментариев: 0
комментарии
Добавить комментарий
Ваше Имя:
Ваш E-Mail:
Cобытия
1 сентября студенческие билеты получили первокурсники бакалавриата и магистратуры института ...
Люди
Геолог и путешественник Сергей Демченко рассказал "Первой линии" о своих таёжных приключениях ...
Город
Четвероногие врачи несут службу в петербургском центре «Романтики» для детей с расстройством ...
Хай-тек
Откровенный разговор с астрофизиком о Боге, фантазии, душе и жизни после смерти ...